Um die Ursache einer häufigen Art von Blutkrebs zu finden, haben Forscher das Erbgut von vier Patienten sequenziert und dabei vier schadhafte Gene gefunden. Diese mutierten Erbanlagen entdeckte das Team in der Folge auch bei weiteren 363 Leukämie-Patienten. Das Verfahren sei gut geeignet, um auch andere Mutationen in der DNA von Patienten zu finden, schreibt das Team um Elias Campo von der Universität von Barcelona in "Nature".

Untersucht wurden Menschen mit chronisch lymphatischer Leukämie (CLL). Dabei vermehren sich Infekt-abwehrende weiße Blutkörperchen, die sogenannten Lymphozyten, im Körper zu stark. CLL ist mit einem Drittel aller Leukämien der häufigste Blutkrebs bei Erwachsenen in der westlichen Welt. Nach Angaben der Uniklinik Heidelberg kommt es jährlich zu 1,5 bis 3 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner, meist tritt CLL im höheren Lebensalter auf.

Konzentration aufs Exom

Campo und sein großes Kollegenteam entzifferten das Genom von vier Patienten, die der Untersuchung zuvor zugestimmt hatten. Dabei konzentrierten sich die Forscher unter anderem auf das sogenannte Exom – jenen kleinen Teil der DNA, der die Gene enthält. Diese Analyse wäre noch vor wenigen Jahren kaum möglich gewesen, weil die Sequenzierungsautomaten erst jetzt die nötige Geschwindigkeit erreicht haben.

Durch den Vergleich der Patientendaten untereinander einerseits und mit dem sequenzierten Standard-Genom des Menschen andererseits fanden sich vier veränderte Erbanlagen (NOTCH1, XPO1, MYD88 und KLHL6). Danach analysierten die Wissenschaftler, ob diese Erbanlagen – einzeln oder in Kombination – auch bei weiteren Patienten mutiert sind. Dies war bei 363 Patienten der Fall. Damit hatten sich in der Studie vier bei CLL-Patienten häufig wiederkehrende mutierte Erbanlagen gezeigt. Darüber hinaus lassen sich anhand der genetischen Daten zwei Untergruppen der Leukämie unterscheiden. In einer ist zumeist die Kombination MYD88 und KLHL6 geschädigt, in der zweiten sind NOTCH1 und XPO1 betroffen.