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Dienstag, 28. Februar 2012

"Waisen der Medizin": Menschen mit seltenen Krankheiten

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Josephine ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom, einer Veränderung auf  Chromosom 7, geboren worden. (Foto: Verena Müller, ACHSE e.V.)

Josephine ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom, einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden.

Josephine ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom, einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden.

Menschen mit dieser genetischen Besonderheit wurden in der früheren Fachliteratur wegen ihrer Gesichtsform auch als Elfen oder Kobolde bezeichnet.

Unter den Erbanlagen, die Josephine fehlen, ist das für die Funktion von Herz und Arterien wichtige Elastin-Gen. Josephine muss daher regelmäßig zum Kardiologen.

Um sich besser verständigen zu können, bekommt Josephine Sprechtraining bei einer Logopädin.

Trotz der langen Liste an möglichen gesundheitlichen Problemen kann Josephine ihr Leben genießen.

Auch Felix ist von einer seltenen Krankheit betroffen. Er hat das Wiskott-Aldrich-Syndrom, eine genetische Veränderung, durch die die Blutgerinnung und das Immunsystem gestört werden.

Aber Felix hat Glück. Ihm kann mit einer Stammzelltherapie geholfen werden.

Doch bevor Felix die genetisch veränderten Blutstammzellen bekommt, muss er sich einer anstrengenden Chemotherapie unterziehen.

Während der sechswöchigen Therapie darf er nicht nach draußen und auch nicht mit anderen Kindern spielen.

Die Eltern von Felix haben von der Erbkrankheit ihres Sohnes erst erfahren, als dieser dreieinhalb Jahre alt war und bereits beträchtliche Beschwerden hatte.

Josephine und Felix sind nur zwei Beispiele für Betroffene mit seltenen Erkrankungen. Allein in Deutschland ...

... haben rund vier Millionen Menschen eine seltene Krankheit. In ihrer Gesamtheit sind diese Leiden also gar nicht so selten. 8000 verschiedene Krankheiten gehören dazu. Doch jede einzelne für sich ...

... kommt nicht häufig vor. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. (Jutta Redetzky hat Hereditäre Spastische Spinalparalyse.)

80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, ... (Michael Waechter hat Achondroplasie.)

... nur in wenigen Fällen sind sie heilbar. (Michael Waechter hilft der Roller beim Zurücklegen großer Strecken.)

Die Seltenheit einer Erkrankung erschwert häufig die Forschung. (Michael Waechter steht mit der Burlesquegruppe Teaserettes auf der Bühne.)

Das hat sowohl medizinische als auch wirtschaftliche Gründe. (John Tacket ist 15 Jahre alt und hat das Hutchinson-Gilford-Syndrom.)

In Deutschland gibt es in vielen Städten Zentren für seltene Erkrankungen. Doch oft braucht es viel Zeit und eine ...

... intensive Recherche in medizinischen Datenbanken, bis die Ärzte die richtige Diagnose stellen können. (Ute Palm hat Retinitis Pigmentosa, den sogenannten Tunnelblick.)

Im Marburger Zentrum haben sich seit 2013 mehr als 6500 Patienten gemeldet, die Warteliste ist lang. (Justin hat die Bubble-Boy-Krankheit, einen schweren kombinierten Immundefekt.)

Mediziner sprechen von einem Versorgungsengpass in Deutschland, was komplexe Erkrankungen anbelangt. Auch brauche es ...

... mehr Medikamente und Behandlungsmethoden. Menschen mit einer seltenen Krankheit werden oft als "Waisenkinder der Medizin" bezeichnet. (Ashlyn hat hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV. Sie kann keine Schmerzen empfinden.)

Der diesjährige Aktionstag steht daher unter dem Motto "Forschen hilft heilen". Eine der wichtigsten Adressen für Betroffene sind ...

... Selbsthilfegruppen. Hier sammeln Patienten die wenigen Informationen, die es über ihre Erkrankungen gibt, bauen ein Netzwerk zu Ärzten und Wissenschaftlern auf und stoßen mitunter auch selbst Forschungsprojekte an.

In der Allianz chronischer seltener Erkrankungen, kurz Achse, haben sich mittlerweile mehr als 120 Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen. Der Beratungsbedarf ist groß. Seit 2008 bitten ...

... "die Seltenen" jeweils am letzten Tag im Februar um Aufmerksamkeit: In mehr als 60 Ländern finden am "Rare Disease Day" Aktionen zum Thema statt. (Nils hat Achromatopsie. Er kann keine Farben sehen.)

Denn wer mit seiner Krankheit beinahe allein dasteht, braucht vor allem eines: Unterstützung.

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