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"Waisen der Medizin": Menschen mit seltenen Krankheiten

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Josephine ist fünf. Sie ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom, einer Veränderung auf  Chromosom 7, geboren worden. (Foto: Verena Müller, ACHSE e.V.)

Josephine ist fünf. Sie ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom, einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden.

Josephine ist fünf. Sie ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom, einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden.

Menschen mit dieser genetischen Besonderheit wurden in der früheren Fachliteratur wegen ihrer Gesichtsform auch als Elfen oder Kobolde bezeichnet.

Unter den Erbanlagen, die Josephine fehlen, ist das für die Funktion von Herz und Arterien wichtige Elastin-Gen. Josephine muss daher regelmäßig zum Kardiologen.

Um sich besser verständigen zu können, bekommt Josephine Sprechtraining bei einer Logopädin.

Trotz der langen Liste an möglichen gesundheitlichen Problemen kann Josephine ihr Leben genießen.

Auch Felix ist von einer seltenen Krankheit betroffen. Der Vierjährige hat das Wiskott-Aldrich-Syndrom, eine genetische Veränderung, durch die die Blutgerinnung und das Immunsystem gestört werden.

Aber Felix hat Glück. Ihm kann mit einer Stammzellentherapie geholfen werden.

Doch bevor Felix die genetisch veränderten Blutstammzellen bekommt, muss er sich einer anstrengenden Chemotherapie unterziehen.

Während der sechswöchigen Therapie darf er nicht nach draußen und auch nicht mit anderen Kindern spielen.

Die Eltern von Felix haben von der Erbkrankheit ihres Sohnes erst erfahren, als dieser dreieinhalb Jahre alt war und bereits beträchtliche Beschwerden hatte.

Josephine und Felix sind nur zwei Beispiele für Betroffene mit seltenen Erkrankungen.

Allein in Deutschland gibt es mehr als vier Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten. In ihrer Gesamtheit sind diese Erkrankungen also alles andere als selten. Doch jede einzelne für sich kommt nicht häufig vor.

Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. (Jutta Redetzky hat Hereditäre Spastische Spinalparalyse.)

80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. (Michael Waechter hat Achondroplasie.)

Dass ein Arzt alle seltenen Erkrankungen diagnostizieren kann, ist utopisch. (Michael Waechter hilft der Roller beim Zurücklegen großer Strecken.)

Rund 8000 seltene Erkrankungen gibt es. Die genaue Zahl kennen selbst Experten nicht. (Michael Waechter steht mit der Burlesquegruppe Teaserettes auf der Bühne.)

Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. (John Tacket ist 15 Jahre alt und hat das Hutchinson-Gilford-Syndrom.)

Oft gibt es für die jeweilige Krankheit nur ein oder zwei medizinische Experten in ganz Europa.

Sieben Jahre lang (das ist der Durchschnitt) werden Patienten mit einer seltenen Krankheit von einem Arzt zum nächsten geschickt, bevor die richtige Diagnose gestellt werden kann. (Ute Palm hat Retinitis Pigmentosa, den sogenannten Tunnelblick.)

Betroffene haben oft den Eindruck, nicht ernst genommen zu werden. Auch Gefühle von Perspektivlosigkeit oder Einsamkeit machen sich mitunter breit - besonders, wenn es für ihre Krankheit keinen Fachmann gibt. (Justin hat die Bubble-Boy-Krankheit, einen schweren kombinierten Immundefekt.)

Viele Patienten mit seltenen Erkrankungen sind am Ende auf sich allein gestellt.

Deswegen bezeichnet man sie auch als "Waisen der Medizin". Sie brauchen die Hilfe der Gesellschaft.

Zwar investieren große Stiftungen in die Forschung, und auch im Gesundheitssystem ist manches in Bewegung gekommen. (Ashlyn hat hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV. Sie kann keine Schmerzen empfinden.)

Doch noch sind Selbsthilfegruppen eine der wichtigsten Adressen für Betroffene. Hier sammeln sie die wenigen Informationen, die es über ihre Erkrankung gibt, bauen ein Netzwerk zu Ärzten und Wissenschaftlern auf und stoßen mitunter selbst Forschungsprojekte an.

In der ACHSE, der Allianz chronischer Erkrankungen, haben sich mittlerweile 117 Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen. Eine wichtige Anlaufstelle, der Beratungsbedarf ist groß.

Am letzten Tag im Februar bitten "die Seltenen" seit nunmehr fünf Jahren um Aufmerksamkeit. In mehr als 60 Ländern finden am "Rare Disease Day" Aktionen zum Thema statt. (Nils hat Achromatopsie. Er kann keine Farben sehen.)

Denn wer mit seiner Krankheit fast allein dasteht, der braucht nichts so dringend, wie Unterstützung.

Und so heißt das Motto in diesem Jahr: "Solidarität ohne Grenzen". Denn Aufklärung verbindet.

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