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Samstag, 28. Februar 2015

Von Abetalipoproteinämie bis Wiskott-Aldrich-Syndrom: Krankheiten, die kaum jemand kennt

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Das Mädchen Josephine ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom (WBS), einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden. (Foto: Verena Müller, ACHSE e.V.)

Das Mädchen Josephine ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom (WBS), einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden.

Das Mädchen Josephine ist mit dem Williams-Beuren-Syndrom (WBS), einer Veränderung auf Chromosom 7, geboren worden.

Menschen mit dieser genetischen Besonderheit wurden in der früheren Fachliteratur wegen ihrer Gesichtsform auch als Elfen oder Kobolde bezeichnet.

Unter den Erbanlagen, die Josephine fehlen, ist das für die Funktion von Herz und Arterien wichtige Elastin-Gen. Josephine muss daher regelmäßig zum Kardiologen.

Um sich besser verständigen zu können, bekommt Josephine Sprechtraining bei einer Logopädin.

Trotz der langen Liste an möglichen gesundheitlichen Problemen kann Josephine unbeschwert lachen. Menschen mit WBS haben eine normale Lebenserwartung.

Auch Felix ist von einer seltenen Krankheit betroffen. Der Junge hat das Wiskott-Aldrich-Syndrom, eine genetische Veränderung, durch die die Blutgerinnung und das Immunsystem gestört werden.

Aber Felix hat Glück. Ihm kann mit einer Stammzellentherapie geholfen werden.

Doch bevor Felix die genetisch veränderten Blutstammzellen bekommt, muss er sich einer kräftezehrenden Chemotherapie unterziehen.

Während der sechswöchigen Therapie darf er nicht nach draußen und auch nicht mit anderen Kindern spielen.

Die Eltern von Felix haben von der Erbkrankheit ihres Sohnes erst erfahren, als dieser dreieinhalb Jahre alt war und bereits beträchtliche Beschwerden hatte.

Josephine und Felix sind nur zwei Beispiele für Betroffene mit seltenen Erkrankungen.

Allein in Deutschland gibt es mehr als vier Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten. Das sind mehr Betroffene als mit Krebs oder Alzheimer zusammen. In der Summe sind diese Erkrankungen also alles andere als selten. Doch jede einzelne für sich kommt nicht häufig vor.

Als selten gilt eine Krankheit in Deutschland, wenn sie höchstens bei 5 von 10.000 Einwohnern auftritt. (Jutta Redetzky hat Hereditäre Spastische Spinalparalyse.)

80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. (Michael Waechter hat Achondroplasie.)

Rund 8000 seltene Erkrankungen treten hierzulande auf. Die genaue Zahl kennen selbst Experten nicht. (Michael Waechter steht mit der Burlesquegruppe Teaserettes auf der Bühne.)

Weltweit sind bisher 17.000 Krankheitsbilder als seltene Erkrankungen eingestuft worden. (John Tacket ist 15 Jahre alt und hat das Hutchinson-Gilford-Syndrom.)

Nur wenige seltene Erkrankungen wie zum Beispiel die Osteogenesis imperfecta, umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, ... (Fatih Kan hat über sein Leben mit dieser Erkrankung einen Film gemacht.)

... die Mukoviszidose oder die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), an der der bekannte Astrophysiker Stephen Hawkings leidet, sind in der Bevölkerung bekannt. Vom Angelman-Syndrom, Morbus Pompe oder der Thanatophoren Dysplasie haben die wenigsten jemals etwas gehört.

Dass ein Arzt alle seltenen Erkrankungen kennt, beziehungsweise diagnostizieren kann, ist utopisch. (Michael Waechter hilft der Roller beim Zurücklegen großer Strecken.)

Oft gibt es für die jeweilige Krankheit nur ein oder zwei medizinische Experten in ganz Europa.

Einige seltene Krankheiten können bereits im Kindesalter diagnostiziert werden.

Erwachsene mit seltenen Krankheiten dagegen benötigen im Durchschnitt sieben Jahre, bis eine verlässliche Diagnose steht. In dieser Zeit werden Betroffene von einem Arzt zum nächsten geschickt. (Ute Palm hat Retinitis Pigmentosa, den sogenannten Tunnelblick.)

Betroffene haben oft den Eindruck, nicht ernst genommen zu werden. Auch Gefühle von Perspektivlosigkeit oder Einsamkeit machen sich mitunter breit - besonders, wenn es für ihre Krankheit keinen Fachmann gibt. (Justin hat die Bubble-Boy-Krankheit, einen schweren kombinierten Immundefekt.)

Viele Patienten mit seltenen Erkrankungen fühlen sich am Ende unverstanden und alleingelassen. (Darla Messmer mussten acht Fingerglieder wegen einer seltenen Erkrankung amputiert werden.)

Für die Pharmaindustrie ist die Erforschung von Arzneimitteln bei seltenen Erkrankungen uninteressant, weil unrentabel. Aus diesem Grund wird in manchen Ländern von staatlicher Seite nachgeholfen. Unternehmen, die sich der Entwicklung solcher Arzneimittel annehmen, wird Erleichterung bei Zulassung und Vermarktung zugesichert.

Aufgrund der besonders schweren Lage bezeichnet man Menschen mit seltenen Krankheiten auch als "Waisen der Medizin".

Sie und oftmals auch ihre Angehörigen brauchen dringend die Hilfe der Gesellschaft.

Zwar investieren große Stiftungen in die Forschung und auch im Gesundheitssystem ist manches in Bewegung gekommen. (Ashlyn hat hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV. Sie kann keine Schmerzen empfinden.)

So gibt es bundesweit mittlerweile 21 Fachzentren, die sich auf verschiedene Seltene Erkankungen spezialisiert haben.

Doch noch sind Selbsthilfegruppen eine der wichtigsten Adressen für Betroffene. Hier sammeln sie die wenigen Informationen, die es über ihre Erkrankung gibt, bauen ein Netzwerk zu Ärzten und Wissenschaftlern auf und stoßen mitunter selbst Forschungsprojekte an.

In der ACHSE, der Allianz chronischer seltener Erkrankungen, haben sich mittlerweile mehr als 100 Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen. Eine wichtige Anlaufstelle, denn der Beratungsbedarf ist groß.

Am letzten Tag im Februar verschaffen sich "die Seltenen" jedes Jahr Aufmerksamkeit. In mehr als 60 Ländern finden am "Rare Disease Day" Aktionen zum Thema statt. (Nils hat Achromatopsie. Er kann keine Farben sehen.)

Denn wer mit seiner Krankheit fast allein dasteht, der braucht nichts so dringend wie Unterstützung.

Und so heißt das Motto in diesem Jahr: "Leben mit einer Seltenen Erkrankung - Tag für Tag, Hand in Hand".

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