Früherkennung von MukoviszidoseNeugeborene gleich testen

Ein chronischer Husten mit viel Schleim gehört zu den häufigsten Symptomen von Mukoviszidose-Patienten. Ein Pflicht-Test nach der Geburt könnte das Leben der Patienten verlängern, wie Ärzte betonen.
Experten
haben eine obligatorische Untersuchung von Neugeborenen auf die Stoffwechselkrankheit
Mukoviszidose gefordert. Nur so könne man den kleinen Patienten die bestmögliche
Therapie frühzeitig anbieten, sagte Prof. Manfred Ballmann von der Universitätskinderklinik
Bochum laut einer Mitteilung der Klinik. Ballmann ist Sprecher eines
Mukoviszidose-Forschungsverbundes von drei Ruhrgebietskliniken, in dem mehr als
300 Patienten aus der Region behandelt werden.
"Leider wird die Krankheit
in Deutschland häufig viel zu spät erkannt, obwohl es sehr gute Diagnosemöglichkeiten
gibt", erläuterte Ballmann. Anlass war eine Fachtagung in Bochum.
Tödliche Erkrankung
Das auch Cystische Fibrose
(CF) genannte Leiden ist nach Angaben der Klinik die häufigste genetisch bedingte
und potenziell tödlich verlaufende Erkrankung in unseren Breiten. Trotz großer Fortschritte
in der Forschung und Therapie liege die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen
unter 40 Jahren.
Infolge eines Gendefektes
wird in vielen Organen ein sehr zäher Schleim produziert. Vor allem Lunge und Bauchspeicheldrüse,
aber auch Leber oder Gallenblase können von der Erkrankung betroffen sein.
Einfache Blutuntersuchung
Ballmann betonte, dass ein
bundesweites Neugeborenen-Screening nicht nur die Früherkennung und -therapie der
Krankheit erleichtern würde, sondern auch die Lebensqualität und die Lebenserwartung
der betroffenen Kinder verbessern könnte. "Für den CF-Test müssen neue Weltenbürger
noch nicht einmal einen zusätzlichen Pieks erleiden." Die Diagnose erfolge
über die Blutprobe, die direkt nach der Geburt für obligatorische Screenings ohnehin
abgenommen werde.
Nach Angaben des Bundesverbandes
der regionalen Selbsthilfegruppen kommen jedes Jahr in Deutschland rund 200 Kinder
mit Mukoviszidose auf die Welt. Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene
leben in Deutschland mit der bisher unheilbaren Krankheit. Typische Symptome sind
chronischer Husten, Verdauungsstörungen und Untergewicht. Die Patienten bekommen
unter anderem Inhalationen, Krankengymnastik und Vitamine verabreicht.