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Auch der Astrophysiker Stephen Hawking hat ALS.
Auch der Astrophysiker Stephen Hawking hat ALS.(Foto: picture alliance / dpa)

Keine Reparatur von Eiweißen: Ursache für ALS entdeckt

ALS, die Amyotrophe Lateralsklerose, ist eine Krankheit, bei der Betroffene durch fortschreitende Muskellähmungen mehr und mehr auf die Hilfe von anderen angewiesen ist. Forscher wollen nun die Ursache für die Krankheit gefunden haben.

US-Forscher haben einen gemeinsamen Grund für die verschiedenen Formen der schweren und unheilbaren Nervenerkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gefunden. Demnach ist die Reparatur von Eiweißen im Gehirn oder Rückenmark von ALS-Patienten gestört. Die Nervenzellen der Erkrankten, darunter der Astrophysiker Stephen Hawking, werden schwer geschädigt. Das Team um Teepu Siddique von der Northwestern Universität (Chicago, USA) berichtet darüber im Fachmagazin "Nature".

ALS-Patienten leiden an fortschreitenden Muskellähmungen, und können sich im Verlauf der Erkrankung nicht mehr bewegen, sie haben Schwierigkeiten zu schlucken, sprechen oder atmen. Weltweit sind Schätzungen zufolge 350.000 Menschen davon betroffen, etwa die Hälfte der Patienten stirbt innerhalb der ersten drei Jahre daran. Es gibt auch eine Form, die eine Art Demenz auslöst. Dabei verlernen die Patienten, einfachste Aufgaben auszuführen und verlieren ihr Sprachverständnis. Nur bis zu zehn Prozent der ALS-Fälle treten familiär gehäuft und somit vererbt auf, der Rest tritt "spontan" auf. Es sind bereits einige Genmutationen bekannt, die mit ALS zusammen hängen.

Wirksame Therapie wird möglich

Sein Fortschritt in der ALS-Forschung öffnet Siddique zufolge "ein ganzes, neues Feld, um eine wirksame Behandlung gegen ALS zu finden". So könnten Medikamente getestet werden, die diese Art der Eiweißreparatur regulieren oder verbessern, und somit ihre Funktion aufrechterhalten.

Die Störung beim "Protein-Recycling" führen die Forscher auf das Eiweiß Ubiquilin2 zurück. Dessen Aufgabe sei es, beschädigte oder falsch gefaltete Proteine in motorischen Nervenzellen und Nervenzellen der Großhirnrinde zu "recyceln". Bei ALS-Patienten arbeite Ubiquilin2 nicht richtig. Dadurch sammle sich das Eiweiß zusammen mit den beschädigten Proteinen in den Nervenzellen an, lagere sich ab und lasse die Nervenzellen untergehen.

Protein als Verursacher

Bei Patienten, bei denen ALS gehäuft in der Familie vorkommt, fanden die Forscher auch Mutationen im Ubiquilin2-Gen. Die typischen Ablagerungen fanden sich jedoch auch bei Patienten ohne diese Genveränderung. Für ihre Studien untersuchten die Forscher unter anderem Daten von fünf Generationen einer Familie, in der 19 Familien-Mitglieder an ALS litten.

Siddique befasst sich seit mehr als 25 Jahren mit der Amyotrophen Lateralsklerose und ist Autor zahlreicher Studien. Die nun erlangten Erkenntnisse könnten nach Auskunft der Forscher auch eine Bedeutung für Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson haben.

Quelle: n-tv.de

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