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Das MECP2-Duplikationssyndrom basiert auf der Verdoppelung eines DNA-Abschnitts.
Das MECP2-Duplikationssyndrom basiert auf der Verdoppelung eines DNA-Abschnitts.(Foto: picture alliance / dpa)

Lebensgefährliche Infektionen: Erbkrankheit ist Ursache

Die Erbkrankheit MECP2 hemmt nicht nur die neurologische Entwicklung von Kindern, sondern schwächt auch das Immunsystem. Kinder, die an MECP2 leiden, erkranken deshalb häufiger an lebensgefährlichen Infektionserkrankungen. Das stellen US-Mediziner in einer Studie fest.

Kinder mit dem MECP2-Duplikationssyndrom sind besonders anfällig für lebensgefährliche Infektionen. US-Mediziner haben die Ursache dieser Schwäche gefunden. Teile des Immunsystems seien bei den Erkrankten nicht richtig entwickelt, berichten die Wissenschaftler um Tianshu Yang vom Baylor College of Medicine in Houston.

Bislang war lediglich bekannt, dass die Erkrankung die neurologische Entwicklung beeinträchtigt. Die Entdeckung liefere möglicherweise Ansätze, die Patienten künftig besser zu schützen, heißt es im Fachblatt "Science Translational Medicine".

Verdopplung eines DNA-Abschnitts

Bei der im Jahr 2005 erstmals beschriebenen Erbkrankheit wird im Erbgut jene Region dupliziert, die das Gen MECP2 enthält. MECP2 steuert die Funktion etlicher anderer Gene, die für die Entwicklung des Nervensystems wichtig sind.

Eine Mutation des Gens ist etwa die Ursache des Rett-Syndroms, einer neuronalen Entwicklungsstörung, die Mädchen betrifft. Auch eine Duplikation des Gens führt zu schweren neurologischen Störungen und beeinträchtigt die geistige Entwicklung. Die überwiegend männlichen Kinder mit dem MECP2-Duplikationssyndrom sind sehr anfällig für Infektionen der unteren Atemwege wie etwa Lungenentzündungen, die oft tödlich verlaufen.

Hemmung des Immunsystems

Die Mediziner des Baylor College of Medicine untersuchten nun Blutproben von gut 50 Kindern, von denen eine Hälfte die Erkrankung hatte. Bei fast allen Erkrankten enthielt das Blut nur geringe Werte von Interferon gamma (IFN gamma), einem wichtigen Signalstoff des Immunsystems.

Auch Mäuse mit einer doppelten Kopie des Gens hatten Probleme mit der Bildung des Signalstoffs und waren ebenfalls anfälliger für bestimmte Infektionen. Bei den betroffenen Menschen und Mäusen fehlten sogenannte Th1-Zellen des Immunsystems. Sie gehören zu den T-Helfer-Zellen und tragen zur Bildung des Signalstoffs bei.

Die Forscher leiten daraus ab, dass ein zusätzliches MECP2-Gen nicht nur die neurologische Entwicklung hemmt sondern auch Teile des Immunsystems. Dies macht die Patienten besonders anfällig für bestimmte Krankheitserreger. Diese Erreger müsse man nun ermitteln und daraus die besten Therapien gegen Infektionen ableiten, betonen die Wissenschaftler.

Quelle: n-tv.de

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