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Die Entwicklung von Menschen mit dem Down-Syndrom kann sehr unterschiedlich verlaufen.
Die Entwicklung von Menschen mit dem Down-Syndrom kann sehr unterschiedlich verlaufen.(Foto: picture alliance / dpa)

Test erkennt Down-Syndrom frühzeitig: "Warum jagen wir Trisomie 21?"

Trisomie 21

"Trisomie 21" oder "Down-Syndrom" bezeichnet eine Chromosomenanomalie, bei der das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist. Menschen mit dieser Fehlbildung haben also ein Chromosom mehr. Normalerweise enthält eine menschliche Körperzelle 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Trisomie 21 – besser bekannt als das Down-Syndrom – ist die häufigste Chromosomenanomalie  bei Neugeborenen. In Deutschland leben zwischen 30.000 und 50.000 Menschen mit diesem Chromosomenfehler. Durch vorgeburtliche Untersuchungen kann die Unregelmäßigkeit zuverlässig erkannt werden – bislang jedoch erst spät in der Schwangerschaft und immer verbunden mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Ein neuer Bluttest soll ermöglichen, das Down-Syndrom schon risikofrei in der zehnten Schwangerschaftswoche zu erkennen. n-tv.de spricht mit der Humangenetikerin Elisabeth Gödde über den Test, das Down-Syndrom und das größte Risiko, das bei einer Schwangerschaft besteht.

n-tv.de: Frau Professor Gödde, immer wieder liest man, dass 90 Prozent aller Kinder mit Down-Syndrom gar nicht erst auf die Welt kommen, da sie vorher abgetrieben werden. Stimmt das?

Elisabeth Gödde: Nein. Das Problem ist, dass bei solchen Diskussionen in der Öffentlichkeit immer wichtige Informationsteile wegfallen. So werden Botschaften transportiert, die nicht der Realität entsprechen. In diesem Fall muss die Aussage korrekt lauten: Bei Schwangerschaften, bei denen eine vorgeburtliche Untersuchung durchgeführt und so der Chromosomenfehler Trisomie 21 diagnostiziert wurde, werden die allermeisten abgetrieben. Da nur ein kleiner Teil der Schwangeren diese invasive Diagnostik durchführen lässt, werden nach wie vor viele Kinder mit dem Down-Syndrom geboren.

Dennoch: Neun von zehn Frauen treiben ab, wenn sie erfahren, dass ihr Kind diese Chromosomenanomalie hat. Ist das nicht eine erschreckend hohe Zahl?

Gödde hält es für unwahrscheinlich, dass der neue Bluttest flächendeckend eingeführt wird.
Gödde hält es für unwahrscheinlich, dass der neue Bluttest flächendeckend eingeführt wird.(Foto: picture-alliance / dpa/dpaweb)

Dabei darf man den Zusammenhang nicht aus dem Auge verlieren. Die Untersuchungstechniken, zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung, haben ein Fehlgeburtsrisiko. In einer Beratung ist es immer Bestandteil der Gespräche, welche Konsequenzen sich persönlich für die Frau durch eine solche Untersuchung ergeben. Wenn sie sagt, sie will das Kind auf jeden Fall bekommen, dann hat es keinen Sinn, das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen. Deshalb scheint es nur logisch, dass diese Zahl so hoch ist.  Aber es gibt, was ich sehr schade finde, keine systematische Dokumentation darüber, wie viele Kinder mit Trisomie 21 jedes Jahr geboren oder abgetrieben werden.

Es gibt einen neuen Bluttest, der schon in der zehnten Schwangerschaftswoche das Down-Syndrom erkennen kann, ganz ohne Risiko einer Fehlgeburt. Das hört sich für mich so an, als sollten Kinder mit Down-Syndrom systematisch aussortiert werden.

Dieser Test ist noch in der Entwicklung. Er kostet viel Geld und ist keine Kassenleistung. Dass er flächendeckend in Anspruch genommen wird, halte ich schon allein deswegen für recht unwahrscheinlich. Aber ich halte noch etwas anderes für problematisch, was wir auch jetzt schon mit dem Ersttrimester-Screening haben. Frauen erhalten hier vor dem Abschluss des dritten Schwangerschaftsmonats Informationen über die Schwangerschaft und diese werden dann auf den Geburtszeitpunkt hochgerechnet. Konkret heißt das im von Ihnen angesprochen Fall: Man schaut in der zehnten Woche, ob eine Trisomie 21 vorliegt, überspringt dann den Rest der Schwangerschaft bis zum Geburtstermin und macht sich schon Gedanken über ein Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom.

Was ist an dieser Vorgehensweise problematisch?

Das Problem ist, dass es sich um einen Denkfehler handelt! In diesen frühen Schwangerschaftsphasen gibt es immer noch das natürliche Fehlgeburtsrisiko. Die Natur hat ja ihre Hände auch mit im Spiel. Die Chromosomenfehlverteilung, die alle möglichen Chromosomen betreffen kann, ist ein Spontanereignis. Und die Natur "korrigiert" Schwangerschaften, die anlagebedingt nicht in Ordnung sind, indem sie zu Fehlgeburt führen. Das heißt: Frauen, Paare und Familien quälen sich schon früh mit der Frage, wie es denn mit dem behinderten Kind werden soll. Irgendwann haben sie dann unter Umständen eine spontane Fehlgeburt. Das ist natürlich auch eine furchtbare Sache für die Betroffenen – aber das psychische Leid, dass sie sich durch diese Untersucherei eingebrockt haben, hätten sie sich sparen können. Dazu kommt: Eine Fehlgeburt ist etwas, was jemandem passiert, das hat niemand in der Hand. Für einen Schwangerschaftsabbruch ist aber jeder selbst verantwortlich. Das birgt ungeheures Konfliktpotenzial und es sind Entscheidungsnöte, die im Grunde überflüssig sind.

Das heißt, Sie würden eine Pränataldiagnostik in diesem Bereich ablehnen?

Professor Elisabeth Gödde ist unter anderem Mitglied des wissenschaftlichen Beirats des Arbeitskreises Down-Syndrom e.V. Seit 1971 ist sie in der Humangenetik tätig.
Professor Elisabeth Gödde ist unter anderem Mitglied des wissenschaftlichen Beirats des Arbeitskreises Down-Syndrom e.V. Seit 1971 ist sie in der Humangenetik tätig.(Foto: privat)

Ob ich das ablehne oder nicht, ist unerheblich. Was ich wichtig finde, ist, dass eine Abwägung bei den Schwangeren stattfindet: Was habe ich davon – oder was habe ich möglicherweise an Problemen damit? Dazu kommt noch etwas, um wieder auf das Down-Syndrom zurückzukommen. Ich bin seit 40 Jahren in der Humangenetik tätig, und habe bis heute nicht begriffen, warum wir ausgerechnet Jagd auf Trisomie 21 machen. Wir haben genügend Probleme, mit denen Schwangere sich auseinandersetzen müssen.

Ihr Kollege, der Humangenetiker Wolfram Henn, sagt: Der neue Bluttest wird dazu führen, dass Trisomie 21 die erste Form der Behinderung wird, die "per Abtreibung" aus der Gesellschaft verschwindet. Er mahnt:  "Die Schwangerschaft unter Vorbehalt wird zum sozialen Standard werden." Was sagen Sie dazu?

Angenommen, dieser Test wird zur Standarduntersuchung bei Schwangeren, dann stimme ich dieser Aussage zu. Warum ich aber nicht glaube, dass es dazu kommt, habe ich gesagt. Und zudem will mir einfach nicht in den Kopf, warum wir uns so auf die Trisomie 21 fixieren. Wir können genauso bei Kindern ohne Chromosomenanomalie lebensbeeinträchtigende Fehlbildungen haben. Durch diese Frühuntersuchung entsteht eine riesige Konfliktsituation, falls das Down-Syndrom diagnostiziert wird. Und ich fände es ehrlich gesagt geradezu bösartig, alle Frauen in eine solche Situation zu zwingen, indem man solche Tests zum Standard macht. Das greift in einer unakzeptablen Weise in die persönlichen Entwicklungen ein. Und ich hätte ein größeres Problem damit, flächendeckend solche Untersuchungen einzuführen, die Menschen in Konfliktsituationen stoßen, als mich im Einzelfall über einen Abbruch zu verständigen.

Gegenüber Down-Syndrom gibt es sehr viele Vorurteile, für viele ist es sozusagen der "Prototyp des geistig behinderten Kindes". Was können Sie dazu sagen?

Menschen mit Down-Syndrom sind, was ihre intellektuellen Kapazitäten angeht, unterhalb des Durchschnitts angesiedelt. Und auch da gibt es Ausnahmen. Man kann zwar keine Rangliste gegenüber anderen Fehlbildungen erstellen, aber Trisomie 21 ist tatsächlich etwas, womit man in der Regel noch relativ gut leben kann. Die Spannbreite ist dabei sehr groß.

Mir scheint, als sei es in letzter Zeit so, dass auch immer mehr Familien, die Kinder mit Down-Syndrom haben, an die Öffentlichkeit gehen.

Ich finde es gut, dass wir die Kinder sehen und erleben, sowohl im Fernsehen als auch auf Bildern. Aber man muss auch sagen: Draußen springen die rum, die draußen rumspringen können. Kinder, die schwer gehandicapt sind, Familien, die überfordert sind – die sehen wir natürlich nicht. Aber die gibt es auch. Mir ist aber wichtig, die Trisomie 21 hier nicht abzugrenzen von anderen Ursachen, durch die  ein Kind mit einer Behinderung auf die Welt kommt. Die Trisomie 21 ist eine Sache. Was einem sonst noch in der Schwangerschaft über den Weg laufen kann, das wissen wir doch gar nicht.

Sie führen auch Beratungsgesprächen mit Schwangeren durch. Was sagen Sie denen?

In Beratungsgesprächen führe ich den schwangeren Frauen immer das allergrößte Risiko vor Augen, das mit mehr als 90 Prozent so hoch ist wie kein anderes: Das Kind ist einfach nur gesund. Das wird immer vergessen, wenn bei der Schwangerschaftsuntersuchung der große Zettel rauskommt, auf dem die ganzen Risiken aufgelistet sind. In neun von zehn Fällen ist das alles hinfällig. Da frage ich mich: Wo bleibt da die gute Hoffnung?

Mit Elisabeth Gödde sprach Fabian Maysenhölder

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Quelle: n-tv.de

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