Erbkrankheiten

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, unter der die Betroffenen lebenslang leiden. Bei ihnen ist die Gerinnungsfähigkeit des Blutes gestört. In einer Studie gelingt es einem Forschungsteam, die Produktion des Gerinnungsproteins anzulegen - und das dauerhaft.

Eine kahle Stelle am Hinterkopf oder Geheimratsecken: Viele belastet es, wenn ihr Haar dünner wird. Oft ist der Haarausfall genetisch bedingt. Der Blick auf Vorfahren, etwa auf den Großvater, kann da Hinweise geben. Aber kann man überhaupt was dagegen tun? Gibt es Mittel, die helfen?

Hunderte seltener Erbkrankheiten sind bekannt, aber die meisten sind sehr schwer zu diagnostizieren. Nun stellen Forscher ein Programm vor, das Gendefekte anhand von Porträtfotos erkennt.

Sogenannte Vampir-Kinder können nicht weinen und nicht schwitzen. Die seltene Krankheit entsteht durch einen Gendefekt. Sie ist für Betroffene lebensgefährlich. Eine neue Methode, die bereits im Mutterleib angewendet wird, macht Hoffnung.

Das aktive Verändern der menschlichen DNA ist international sehr umstritten - britische Forscher tun es dennoch und greifen in das Erbgut von 41 Embryonen ein. Ihr Hilfsmittel: die Gen-Schere CRISPR/Cas9. Ihr Ziel: Sie wollen die Erfolgsraten künstlicher Befruchtungen erhöhen.

• Kampf gegen Erbkrankheiten Forscher reparieren Gendefekt an Embryonen

Wunderwaffe Crispr-Cas9: Bei Embryonen haben Forscher einen Gendefekt korrigiert. Ist das ein wichtiger Schritt zur Verhinderung von Erbkrankheiten - oder ein gefährlicher Weg zum Designer-Baby? Noch wurden die Embryonen nicht in eine Frau eingesetzt.

• Video Forscher korrigieren erstmals defektes Gen an Embryo

Krebs gehört zu den gefürchtetsten Erkrankungen. Ob man daran erkrankt, hängt mehr vom Zufall als von Umwelteinflüssen und Erbgut ab, wollen Forscher berechnet haben. Das gilt jedoch nicht für alle Krebsarten.

Chromosomen werden meist als X dargestellt. DNA besteht aber aus ungeheuer langen Fäden und passt in erstaunlich winzige Kugeln - wie wenn ein 20 Kilometer langer Faden in einem Tennisball steckte. Zudem kann sie sich extrem komplex falten - und wieder entwirren.

In den USA könnten in Zukunft menschliche Erbkrankheiten per DNA-Veränderung vor der Geburt ausgeschaltet werden. Eine entsprechende Empfehlung spricht die US-Akademie der Wissenschaften aus.

Als erstes Land weltweit erlaubt Großbritannien die künstliche Befruchtung mit DNA von drei Menschen. Die Methode ist risikoreich und hoch umstritten. Doch sie ermöglicht Schwangerschaften, ohne dass bestimmte schwere Erkrankungen vererbt werden.

Der allseits bekannten Geschichte vom Struwwelpeter liegen wohl genetische Ursachen zugrunde. Die unkämmbaren Haare entstehen bei Menschen mit Veränderungen in drei Genen. Sie haben nichts mit ärgerlichen Knoten oder Nestern in Haaren zu tun.

Angelina Jolie ließ sich vorsorglich beide Brüste amputieren, um sich vor Krebs zu schützen. Dieser schwerwiegende Schritt könnte in Zukunft Frauen mit hohem erblichen Brustkrebsrisiko erspart bleiben.

Was unterscheidet Menschen genetisch voneinander? Was eint sie? Mit welchen Krankheiten stehen Erbgut-Regionen im Zusammenhang? Daten des 1000-Genome-Projekts können bei der Antwort helfen. Das Mammutvorhaben ist abgeschlossen - mit überraschenden Ergebnissen.

Die Erbkrankheit MECP2 hemmt nicht nur die neurologische Entwicklung von Kindern, sondern schwächt auch das Immunsystem. Kinder, die an MECP2 leiden, erkranken deshalb häufiger an lebensgefährlichen Infektionserkrankungen. Das stellen US-Mediziner in einer Studie fest.

Das sogenannte Peeling-Skin-Syndrom, eine Verhornungsstörung der Haut, ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich die Haut vom ganzen Körper ablöst. Der Auslöser dafür kann nun eindeutig benannt werden.

Der Contergan-Wirkstoff kann die Gefäßwände stärken und so Menschen mit einer seltenen Erbkrankheit der Blutgefäße, bei der es zu häufigem Nasenbluten kommt, helfen.