Erbkrankheiten

Was unterscheidet Menschen genetisch voneinander? Was eint sie? Mit welchen Krankheiten stehen Erbgut-Regionen im Zusammenhang? Daten des 1000-Genome-Projekts können bei der Antwort helfen. Das Mammutvorhaben ist abgeschlossen - mit überraschenden Ergebnissen.

Die Erbkrankheit MECP2 hemmt nicht nur die neurologische Entwicklung von Kindern, sondern schwächt auch das Immunsystem. Kinder, die an MECP2 leiden, erkranken deshalb häufiger an lebensgefährlichen Infektionserkrankungen. Das stellen US-Mediziner in einer Studie fest.

Das sogenannte Peeling-Skin-Syndrom, eine Verhornungsstörung der Haut, ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich die Haut vom ganzen Körper ablöst. Der Auslöser dafür kann nun eindeutig benannt werden.

Der Contergan-Wirkstoff kann die Gefäßwände stärken und so Menschen mit einer seltenen Erbkrankheit der Blutgefäße, bei der es zu häufigem Nasenbluten kommt, helfen.

Mit einem effizienten Verfahren, dem "Exom-Sequencing", haben Forscher die Ursache für das Miller-Syndrom entdeckt - eine Erbkrankheit bei der es zu Fehlbildungen kommt.

Eine neue Gentherapie weckt Hoffnung auf die erfolgreiche Behandlung einer schweren Gehirnkrankheit. Einem internationalen Forscherteam gelang es, den Verlauf der sogenannten Adrenoleukodystrophie (ALD) bei zwei Jungen zu stoppen.

In Australien haben Ärzte ein an einer tödlichen Erbkrankheit leidendes Baby mit einem Medikament gerettet, das zuvor in Deutschland nur an Mäusen getestet wurde. Das Mädchen ist heute 18 Monate alt.

Mit einer neuen Technik wollen US-Mediziner Erbkrankheiten ausschalten, die nur von der Mutter vererbt werden. Dabei geht es um Fehler in den Zellkraftwerken, den sogenannten Mitochondrien.

Marburger Mediziner haben die Ursache des so genannten IFAP-Syndroms gefunden, einer seltenen Erbkrankheit, die bei Knaben und Männern zu vollständiger Haarlosigkeit und erhöhter Lichtempfindlichkeit führen kann.

Mit der geschickten Kombination von zwei Techniken haben US-Forscher einen seltenen Gendefekt in Hautzellen von erbkranken Menschen repariert und daraus Stammzellen gewonnen. Damit könnte einmal eine Therapie für bestimmte Erbkrankheiten entwickelt werden.