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Genetikern gelingt Sequenzierung: Spermien weisen viele Fehler auf

Mal fehlen Chromosomen, dann wieder trägt eine Zelle sowohl das X- als auch das Y-Chromosom: Spermien sind alles andere als fehlerlos. Das haben Forscher bei der Sequenzierung des männlichen Samens herausgefunden.

Die undatierte Aufnahme zeigt Spermien unter dem Mikroskop.
Die undatierte Aufnahme zeigt Spermien unter dem Mikroskop.(Foto: picture-alliance / dpa)

Zum ersten Mal haben Genetiker zahlreiche Spermien eines Mannes sequenziert. Die Analyse von 91 Samenzellen zeigt unter anderem viele Probleme bei der Verteilung der Chromosomen. Die Gruppe von Stephen Quake vom Howard Hughes Medical Institute berichtet im Journal "Cell" darüber.

Spermien sehen unter dem Mikroskop zwar alle gleich aus, aber in ihrer genetischen Ausstattung unterscheiden sie sich stark. Im Zuge der Spermienproduktion stellt der Körper immer neue Kombinationen des genetischen Materials zusammen und sorgt auch für neue Mutationen. Die so geschaffene Vielfalt soll sicherstellen, dass sich die Nachkommen auf neue Umweltbedingungen einstellen können.

Um diese Unterschiede innerhalb nur eines Individuums zu erforschen, wandte sich das Team an einen 40-jährigen Mann europäischen Ursprungs, dessen Genom bereits zuvor sequenziert und ausführlich untersucht worden war. Er hat gesunde Nachkommen und sein Sperma wies in der medizinischen Analyse keine Besonderheiten auf. Von ihm stammen die untersuchten Samenzellen.

Fast 100 Spermien untersucht

Für die Analyse konstruierte das Team einen Apparat mit 48 winzigen Reaktionskammern und zahlreichen feinen Leitungen. Die zugegebene Probe mit den Spermien wird darin durch winzige Pumpen so verteilt, dass im Durchschnitt in jede zweite Kammer nur genau ein Spermium gelangt. Dessen Genom lässt sich vervielfältigen und später sequenzieren.

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So gelangte die Gruppe an die genetischen Informationen aus fast 100 Spermien des Mannes. Diese ließen sich auf Chromosomenveränderungen, Mutationen und die Anordnung der einzelnen DNA-Abschnitte erforschen. Unter anderem lässt sich angeben, an welcher Stelle der Chromosomen das genetische Material neu kombiniert wurde und wie groß diese Abschnitte sind.

Der Blick auf die Chromosomen einiger der Spermien zeigt zahlreiche Fehler. Der Zelle mit der Nummer 60 etwa fehlt Chromosom 8. Zelle 64 kam ohne die Chromosomen 6, 11, 19 und 22 daher. Dafür trug Zelle 63 sowohl das X- als auch das Y-Chromosom - es hätte nur das eine oder andere sein sollen. Und Zelle 59 ist ein Kandidat für ein Spermium mit mehr als einem Y-Chromosom. In zwei anderen Spermien fehlten große Bereiche von Chromosom 13. Das geht mit dem Risiko zu Fehlbildungen im Schädel einher.

Die falsche Zahl von Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet, etwa 20 bis 30 Prozent der Eizellen sind davon betroffen, heißt es bei Quake. Bei den Spermien seien es weniger, nur etwa 2 bis 10 Prozent. In der Folge endet das Leben vieler befruchteter Eizellen schon nach kurzer Zeit.

Das Verfahren lässt sich zur genetischen Analyse aller möglichen Zellen einsetzen, notieren die Forscher. Vorstellbar wäre es zum Beispiel, verschiedene Zellen aus einem Tumor - oder aus verschiedenen Patienten - zu untersuchen, um nach gemeinsamen Mutationen zu suchen.

Quelle: n-tv.de

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