Gendefekt ist schuldGrund für Kleinwuchs entdeckt
Ein deutsches Forscherteam hat den Defekt entdeckt, der das Wachstum von Menschen behindert. Damit kann vielleicht sogar der Fund einer scheinbar neuen Menschenart erklärt werden.
Ein Forscherteam unter Leitung der Erlanger Universität hat einen Gendefekt für Kleinwuchs entdeckt. Betroffene Menschen würden kaum größer als einen Meter, berichtete die Fachärztin für Humangenetik, Anita Rauch. Die Forscherin der Universität Erlangen leitet das von der Bundesregierung geförderte internationale Forschungsvorhaben, das seine Entdeckung im US-Fachjournal "Science" vorstellt. Menschen mit diesem seltenen Gendefekt hätten auch ein erhöhtes Diabetes- und Schlaganfall-Risiko, berichtete Rauch.
"Hobbits": Eine neue Menschenart?
Möglicherweise könne der Gendefekt den Fund einer scheinbar neuen Menschenart in Indonesien erklären. Dieser umgangssprachlich "Hobbit" getaufte Homo flores lebte vor 18.000 Jahren auf der Insel Flores, seine Einstufung als neue Art ist allerdings umstritten. Es gebe Anhaltspunkte dafür, dass der Homo flores unter dem entdeckten Gendefekt litt, sagte Rauch. So seien bei den Überresten der kleinwüchsigen Menschen typische Knochen-Fehlbildungen, Gesichtsasymmetrien und Zahnanomalien entdeckt worden.
"Vieles deutet daher daraufhin, dass es sich bei den "Hobbits" nicht um eine bestimmte menschliche Art handelt, sondern um Menschen mit Genveränderungen", erläuterte Rauch. Fachleute sprechen von der Kleinwüchsigkeit des Typs "Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II", kurz MOPD II. Charakteristisch für diese seltene angeborene Kleinwüchsigkeit ist auch, dass die Betroffenen bei normaler Intelligenz im Schnitt nur das Hirnvolumen eines drei Monate alten Säuglings besitzen.
Die Forscher um Rauch hatten weltweit 25 kleinwüchsige Patienten mit MOPD II untersucht, 6 davon stammten aus Deutschland. Auf den verantwortlichen Defekt stießen sie bei dem Gen Perizentrin. Dadurch seien die Anker beschädigt, mit deren Hilfe bei der Zellteilung das Erbgut auf beide Tochterzellen verteilt wird. In der Folge sei die Zellteilung und in letzter Konsequenz das Wachstum des betroffenen Menschen behindert. Die Zellteilung sei überhaupt nur möglich, weil es ein zweites Protein gebe, das dem beschädigten ähnelt und wenigstens zum Teil seine Aufgaben übernehme. Gewebeproben von Kleinwüchsigen hätten ergeben, dass sich die Zellen oft nicht korrekt teilen oder sich Chromosomen zu früh spalten.
Kleinwuchsrisiko in Zukunft einschätzbar
Die neu gewonnenen Erkenntnisse werden nach Einschätzung der Humangenetikerin künftig bei Eltern genauere Diagnosen hinsichtlich eines Kleinwuchsrisikos des Nachwuchses erlauben. Bei der Diagnose von Kleinwüchsigkeit bei einem Kind ließen sich künftig Fehlbehandlungen vermeiden. "Wenn ich weiß, dass diese spezielle genetisch-bedingte Zwergwüchsigkeit vorliegt, dann weiß ich, dass ich dem Kind mit Wachstumshormonen eher schade als helfe", erläuterte Rauch. Auch lieferten die jüngsten Forschungsergebnisse Hinweise, warum manche Menschen größer oder kleiner seien.