Gentests werden vorrangig in der Medizin und zur Aufklärung von Verbrechen eingesetzt. Zudem kann mit einer Analyse des Erbguts der leibliche Vater eines Kindes ermittelt werden. In Deutschland lassen jährlich mehr als 200.000 Menschen einen Gentest machen. Darunter sind schätzungsweise 30.000 Vaterschaftstests.

Bei einem pränatalen Gentest können über das Fruchtwasser oder die Nabelschnur Ungeborene auf Erbkrankheiten wie Down-Syndrom oder Bluterkrankheit untersucht werden. Bei einem Gentest nach der Geburt werden Analysen zur Diagnose von Krankheiten wie der Milchzuckerunverträglichkeit eingesetzt.

Meist nur Wahrscheinlichkeitsanalyse

Derzeit sind etwa 3500 Veränderungen in einem Gen-Abschnitt bekannt, die Krankheiten auslösen können. Da viele monogenetische Erkrankungen sehr selten sind, gibt es in Deutschland nur für etwa 700 von ihnen entsprechende Analysen. Am häufigsten wird das Thrombose-Risiko untersucht. Verbreitet sind auch Untersuchungen nach der Nervenkrankheit Chorea Huntington.

Meist liefert ein Test nur eine Wahrscheinlichkeitsanalyse. So besagt ein positiver Gentest bei Brustkrebs, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von 40 bis 80 Prozent ein Tumor entsteht.

Forensische Gentests werden eingesetzt, um Straftäter zu überführen. Das individuelle DNA-Profil (genetischer Fingerabdruck) aus Blut, Sperma, Hautzellen oder Speichel wird vor Gericht als Beweis anerkannt. Die zehn Jahre alte DNA-Datei des Bundeskriminalamtes umfasst derzeit etwa 650.000 Datensätze. Bisher konnte damit mehr als 47.000 Mal eine Tatortspur zugeordnet werden.