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Maurice-Pascal - einer von 600 Wenn Muttermilch zu Gift wird

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Maurice-Pascal freut sich über einen Muffin, den er beruhigt essen kann.

(Foto: Susanne Mansfeld)

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Stillen ist die beste Ernährungsweise für Neugeborene. Doch nicht alle Kinder profitieren davon. Durch eine seltene Stoffwechselerkrankung kann es für Neugeborene durch Muttermilch sogar zu lebensbedrohlichen Zuständen kommen. Einer der Betroffenen ist Maurice-Pascal.

"Hmmm …. lecker!" genüsslich beißt der vierjährige Maurice-Pascal in den Muffin und leckt an der Nougatcreme. Nichts Besonderes? Wenn Celina Matthay ihren Zwillingen Maurice-Pascal und Viktoria-Christine Köstlichkeiten auftischt, ist das jedes Mal ein kleiner Sieg über die Krankheit von Maurice-Pascal. Er leidet an Galaktosämie, einer genetisch bedingten Erkrankung des Stoffwechsels, die kaum einer kennt und die, laut der Galaktosämie Initiative Deutschland, nur etwa 600 Menschen in unserem Land betrifft.

Galaktosämie

Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der sich zu viel Galaktose, ein Einfachzucker, im Blut befindet. Weltweit hat ein von 40.000 Neugebornen diese genetische Besonderheit. Galaktosämie gehört damit zu den seltenen Krankheiten. Sie wird oftmals fälschlicherweise mit Laktoseintoleranz gleichgesetzt.

Laktose ist Milchzucker, der aus Glukose und Galaktose besteht. Milch und Milchprodukten müssen deshalb lebenslang gemieden werden. Das gilt auch für sogenannte "Laktose-freier" Milch", denn die ist nicht frei von Galaktose! Bei ihrer Herstellung wird die Laktose durch das Enzym Laktase zersetzt, so dass diese Milch zwar keinen Zweifachzucker Laktose, aber dennoch Galaktose enthält. Ein Medikament gegen Galaktosämie gibt es bisher nicht.

"Kenne ich!", hört Celina Matthay oft, wenn sie die Erkrankung erklären will, "Meine Schwester bekommt auch Bauchschmerzen von Milch!". Aber anders als bei einer unangenehmen Laktoseintoleranz kann Laktose, also Milchzucker, ein Stoff, der in unendlich vielen Nahrungsmitteln, ja sogar in Muttermilch vorhanden ist, bei an Galaktosämie erkrankten Babys zur tödlichen Falle werden.

Was dann passieren kann, erklärt Professor Dirk Müller-Wieland, der dem wissenschaftlichen Beirat der Galaktosämie Initiative Deutschland vorsitzt: "Eine grundlegende Störung aller Formen der Galaktosämie ist, dass Galaktose nicht ausreichend verstoffwechselt werden kann und es hierdurch zu einer Anreicherung von Galaktose und Veränderungen des Stoffwechsels in den Geweben kommen kann. Akute Komplikationen treten beim Neugeborenen nach erstem Stillen auf und können lebensgefährlich sein. Daher wird heutzutage schon im Kreissaal mit dem Fersenbluttest danach fahndet und bei Diagnose die Säuglingsnahrung z.B. auf Soja-Basis umgestellt."

Betroffene haben einen schwierigen Start

"Als Maurice-Pascal auf die Welt kam, war er knallrot, hat stark gezittert, war sehr trinkschwach und hat die Muttermilch erbrochen", erinnert sich seine Mutter. "Nachdem wir das Ergebnis des Fersenbluttests hatten und ich abgestillt und auf laktosefreie Babynahrung umgestellt hatte, ging es sofort besser."

Aber die Flaschenzeit ist kurz, Kinder sind neugierig und an jeder Ecke locken Versuchungen. Auch bei Familie Matthay ist das tägliche Essen eine aufwändige Aktion: Streng tabu sind Milchprodukte, auch laktosefreie. Bei Margarine, Backwaren, Wurst, Fertiggerichten, Würzmischungen und Süßigkeiten muss die Deklaration ganz genau beachtet werden: "Beim Einkaufen lese ich alles genau durch, um sicherzustellen, dass nicht doch irgendwo Galaktose in den Inhaltsstoffen versteckt ist." Jedes Produkt, dass der kleine Maurice-Pascal essen darf und auch mag, ist wie ein Sechser im Lotto. "Da mache ich dann Hamsterkäufe, wer weiß, ob ich es später noch bekomme!"

Schwieriger wird es, wenn die Kinder selbständiger werden: Was haben die Kindergartenfreunde in ihrer Brotdose? Darf ich die Torte bei der Geburtstagsparty? Zuhause weiß Celina Matthay genau, was Maurice-Pascal isst und selbst Schwesterchen Viktoria-Christine fragt immer "Darf Maurice-Pascal das essen?" Aber obwohl die Erzieherinnen Bescheid wissen, bleibt ein Restrisiko. "Ein bisschen mulmig ist mir immer!" Und für einen entspannten Gang über den Weihnachtsmarkt und einen Ausflug zur Eisdiele hat sie zwei große Wünsche: "Hätten doch die Verkäufer mehr Verständnis und präzise Informationen über die Inhaltsstoffe - und gäbe es doch bald ein Medikament für unsere Kinder, damit sie alles essen können!"

Medikamente fehlen

Ein Medikament! Das ist bei Galaktosämie wie bei allen anderen Seltenen Erkrankungen ein Wunsch, der nicht so leicht erfüllt werden kann. Zu gering ist die Verdienstchance, damit sich Forschung und Produktion für ein Pharmaunternehmen lohnen. "Die Krankheit ist wichtig, aber selten und in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Daher sind Fördergelder für die Forschung zu diesem Thema kaum vorhanden und der Kreis von Forschern sehr klein", weiß Professor Dr. Müller-Wieland. "Eine wesentliche Barriere ist, dass man die Erkrankung und ihr damit verbundenes Leid der Betroffenen und Familien völlig unzureichend kennt! Daher muss mehr Aufklärung betrieben und Verständnis für die Galaktosämie und der von ihr betroffenen Menschen in der breiten Öffentlichkeit geschaffen werden."

Mehr Aufklärung für die Öffentlichkeit, das ist eine wichtige Aufgabe der Gal ID, Galaktosämie Initiative Deutschland, ein Selbsthilfeverein für Eltern, Angehörige und Betroffene. Vor knapp 30 Jahren wurde dieser Verein von Eltern gegründet, die ratlos waren, wie sie in Zeiten vor Google und Facebook Ärzte, Therapeuten und Ernährungstipps finden sollten. "In erster Linie geht es darum, sich gegenseitig kennenzulernen, zu fühlen: Wir sind nicht allein! Deshalb machen wir Jahrestreffen, Kinder-, Jugend und Erwachsenenworkshops", berichtet Kirstin Krei, die Vorsitzende des Vereins. "Aber natürlich ist uns auch Forschung wichtig: Was ist das eigentlich für eine Krankheit, warum hat mein Kind sie und was kann man dagegen tun?"

Betroffene sind dennoch nicht allein

Auch Familie Matthay genießt die Atmosphäre und den Austausch auf den von der Gal ID organisierten Jahrestreffen, auch wenn Celina Matthay beim ersten Mal geschockt war, zu erleben, dass viele Kinder und Jugendliche unter den zusätzlichen Einschränkungen der Erkrankung leiden. "Ich merke dann, dass ich nicht allein bin mit meinen Sorgen und Ängsten."

Denn schaut man sich auf einem Jahrestreffen der Initiative um, merkt man, dass die Sorge "was darf mein Kind essen?" bald anderen Problemen weicht. Während einige wenige an Galaktosämie erkrankten Menschen das Abitur schaffen und studieren, gelingt es den meisten nicht, in der Schule und in der Ausbildung mit anderen Schritt zu halten: Sie sind langsamer in ihrer kognitiven und körperlichen Entwicklung, lernen schwieriger zu sprechen, weil ihre Mundmotorik eingeschränkt ist, oder beginnen zu zittern, wenn sie in Stress kommen. "Zu den Spätkomplikationen gehören eventuell Funktionsstörung des Nervensystems, der hormonellen Entwicklung und des Knochenstoffwechsels. Eine lebenslange Galaktose-arme Diät trägt dazu bei, dass Spätkomplikationen seltener und vielleicht milder auftreten.", weiß Müller-Wieland.

Auch Maurice-Pascal hat Probleme mit seiner Mundmotorik und geht deshalb zur Logopädin. "Maurice-Pascal hat wenig Selbstbewusstsein," beschreibt seine Mutter "Man braucht viel Zeit und Energie, um Galaktosämie-Kinder zu fördern." Zeit, Energie und auch Geld für Forschung sind notwendig, um die Krankheit besser zu verstehen und Medikamente und Therapien zu entwickeln.

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Quelle: n-tv.de, Ein Gastbeitrag von Susanne Mansfeld

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