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Verlauf meist chronisch Vier Millionen Deutsche haben seltene Krankheit

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Emma (l.) und Lotte mit ihrer Mutter Katja Franke im Dresdner Hauptbahnhof in einer Ausstellung zum Tag der Seltenen Erkrankungen vor ihrem Selbstporträt.

(Foto: picture alliance/dpa/dpa-Zentralbild | Sebastian Kahnert)

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen sie haben. Etwa 6000 gibt es davon, Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer von ihnen. Der Welttag der Seltenen Erkrankungen erinnert an die Betroffenen. Dazu zählen zwei Mädchen, die mit einer unheilbaren Krankheit kämpfen.

"Bei uns gibt es das Wort Tumor nicht, bei uns heißt das Knubbel", sagt Katja Franke und schaut kurz zu, wie ihre beiden Töchter Emma und Lotte in der Kuppelhalle des Dresdner Hauptbahnhofes herumtollen. Die beiden Siebenjährigen aus einer kleinen Gemeinde in Ostsachsen stehen an diesem Tag im Rampenlicht. Anlass ist eine Kunstausstellung zum Thema "Seltene Erkrankungen", die in zehn Bahnhöfen bundesweit Arbeiten von 20 Betroffenen zeigt. Die Zwillinge leiden an Neurofibromatose Typ 1, einer unheilbaren Krankheit.

"An meinem Hals habe ich so einen Knubbel unter der Haut, den du auch fühlen kannst. Die Knubbel wachsen an den Nerven, das kann sehr weh tun! Manche müsse von einem Chirurgen weggemacht werden und können trotzdem wiederkommen." Emma hat diese Sätze in einem Steckbrief geschrieben, unter einer Zeichnung, die sie mit ihrer Schwester Hand in Hand auf einer Blumenwiese zeigt. Beide haben auf dem Bild einen kräftigen blonden Haarschopf. Das hat einen Grund. "Lotte meint, dass ihr Haar nach der Chemotherapie dünn geworden ist, deshalb hat sie das wohl so gemalt", sagt ihre Mutter.

Dauerpatientinnen in Unikliniken

Emma hat in dem Steckbrief auch vermerkt, was die Krankheit mit ihr macht. "Manchmal fällt es mir schwer, morgens hochzukommen. Und weil die Knubbel fast überall in meinem Körper wachsen können, machen sich meine Eltern und die Ärzte immer wieder Sorgen um mich und meine Zwillingsschwester. Auch fahren wir deshalb immer wieder weit weg zu Untersuchungen." Gemeinsam mit Lotte ist sie in den Universitätskliniken von Dresden und Hamburg eine Dauerpatientin.

2018 hatte Emma ihre Diagnose erhalten, da war sie fast vier Jahre alt. An ihrer Halsseite wuchs eine große Beule. "Bis dahin waren wir gesund und der Meinung, wir haben vier gesunde Kinder", sagte Mutter Katja Franke. Zu Familie gehören noch die 14 Jahre alter Maxi und der 11-jährige Tim. Schon vor der Operation hatte Emma stark abgenommen. Nach Analyse des entnommenen Tumors kam bald die Gewissheit. Mithilfe einer Magnetresonanztomographie (MRT) fanden die Ärzte noch einen weiteren Tumor am Auge. "Dann hat sich das auch bei der Zwillingsschwester bestätigt. Sie hat an beiden Sehbahnen Tumoren", erklärt die Mutter. Bis dahin sei nie aufgefallen, dass Lotte nur die Hälfte der Sehkraft besitzt.

Tumore nicht operabel

Da die Tumore nicht operiert werden können, musste Lotte ab März 2020 in der Dresdner Uniklinik zur Chemotherapie, 70 quälende Wochen lang. Als Lotte fast fertig damit war, schickten die Ärzte Emma in ein Ganzkörper-MRT. Es folgte die nächste Hiobsbotschaft: Der 2018 operierte Tumor war wieder nachgewachsen. Auch er kann nicht mehr entfernt werden, weil er sich in gesundes Nervengewebe ausbreitet. "Gott sei Dank ist nun ein Mittel auf dem Markt, das bis dato nicht zugelassen war", sagt Katja Franke. Seither sei der Tumor zumindest nicht mehr gewachsen: "Das ist für uns ein riesengroßer Fortschritt."

Min Ae Lee-Kirsch forscht zu Krankheiten wie der, die die Zwillinge haben - sie ist Professorin am Universitätscentrum für Seltene Krankheiten in Dresden. "Seltene Erkrankungen sind meist sehr komplex und variabel in ihrem klinischen Bild. Sie werden daher nach wie vor nicht rechtzeitig erkannt und adäquat behandelt", berichtet sie. Die Erkrankungen seien oft chronisch im Verlauf und gingen mit dauerhaften Einschränkungen nicht nur der Gesundheit, sondern auch der Lebensqualität einher. Die Patienten und ihre Angehörigen stellt das vor große Herausforderungen im Alltag. Und: Für viele dieser Erkrankungen gebe es keine kausalen Therapien und zu wenig Experten, die sich damit auskennen, berichtet die Expertin.

Nationales Aktionsbündnis seit 2010

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Die Hände eines kleinen Jungen, der an der seltenen Krankheit Hyperinsulinismus leidet, werden untersucht.

(Foto: picture alliance/dpa/dpa-Zentralbild)

"Um seltene Erkrankungen in ihren Ursachen besser zu verstehen und behandeln zu können, braucht es mehr Forschung und auch mehr Anreize für die Pharma-Industrie, um für einen wirtschaftlich wenig lukrativen - weil sehr kleinen Markt - neue Medikamente zu entwickeln", erläutert Lee-Kirsch. Um das zu ändern, wurde 2010 unter Beteiligung von zwei Bundesministerium ein nationales Aktionsbündnis gegründet. Inzwischen gibt es bundesweit an fast allen Unikliniken entsprechende Zentren für die Behandlung Betroffener, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) dient als Netzwerk.

Beim Engagement als Achse-Schirmherrin hat Eva Luise Köhler, Frau des früheren Bundespräsidenten Horst Köhler, nach eigenem Bekunden unzählige Schicksale Betroffener kennengelernt. "Kinder, denen nur wenig Leben bleibt, Eltern oder Partner, die jeden Tag auf Heilung hoffen, Patienten, die zusätzliche Hürden im Alltag meistern müssen", sagt die Schirmherrin in einer Videobotschaft zur Ausstellung.

Vier Millionen Menschen bundesweit betroffen

Allein in Deutschland seien über vier Millionen Menschen betroffen, deren Erkrankungen nicht selten lebensverkürzend seien. Ein Großteil brauche lebenslange Unterstützung.

In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen daran leiden. "Die meisten dieser Erkrankungen verlaufen chronisch und gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen beziehungsweise eingeschränkter Lebenserwartung einher", teilte das Dresdner Uniklinikum zum weltweiten Tag Seltener Erkrankungen am 28. Februar mit. In der überwiegenden Zahl würden Betroffene bereits im Kindesalter Symptome zeigen. Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen seien genetisch bedingt oder mitbedingt und selten heilbar.

Mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen

Nach Angaben von Experten gibt es inzwischen mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen. Mindestens eine kam durch die Corona-Pandemie dazu: Pims (Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome), eine Entzündungserkrankung verschiedener Organe bei Kindern und Jugendlichen. Sie kann selbst bei zunächst leichten oder sogar unerkannten Covid-Verläufen auftreten.

Beispiele für Seltene Erkrankungen sind auch das Hippel-Lindau-Syndrom (Tumorerkrankung), die Primäre Hyperoxalurie 1 (Stoffwechselerkrankung) und das Ehlers-Danlos-Syndrom (Störung des Bindegewebes). Der Tag der Seltenen Erkrankungen wurde 2008 von der Organisation Rare Diseases Europe ins Leben gerufen. Immer am letzten Tag im Februar wird weltweit mit Straßenaktionen, Fachtagungen oder in den sozialen Medien auf die Belange Betroffener aufmerksam gemacht.

Diagnose war ein Tiefschlag

2018 traf die Gewissheit über die unheilbare Krankheit Familie Franke wie ein Tiefschlag. "Die Diagnose hat einen erstmal aus den Schuhen gehauen. Für die Mädels gibt es immer wieder Hochs und Tiefs, auch für die anderen. Das ist eine kontinuierliche Sinuskurve, das hört nicht auf", sagt die Mutter. Natürlich versuche man, beiden Mädchen alles kindgerecht zu erklären. Deshalb sei stets vom Knubbel die Rede. Aber dennoch würden sie immer wieder nachfragen, warum denn nun ein neuer Chemo-Port gesetzt werden müsse und wieder eine neue Untersuchung anstehe.

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"Wir versuchen, das Beste daraus zu machen, sitzen nicht in der Ecke und heulen", sagt Katja Franke. Auch die beiden älteren Kinder würden sehr unter der Situation leiden, obwohl sie das nicht immer zeigten. "Die Erkrankung hat unser Leben verändert. Anfangs sind wir in ein Loch gefallen." Der Ausgang sei ungewiss, die Lebenserwartung Betroffener ganz unterschiedlich, weil auch die Verläufe so unterschiedlich seien. Manche kämen mit ein paar Flecken durchs Leben. "Bei Lotte und Emma gehen die Ärzte von einem schweren Verlauf aus."

Dennoch: Wer die aufgeweckten Mädchen sieht, kann an ein frühes Ende nicht glauben. Katja Franke meint, dass die Krankheit die Zwillinge reifen ließ. "Lotte ist durch die Chemotherapie eine kleine Erwachsene geworden. Das macht mich als Mutti ein bissel traurig." Denn eigentlich hätten Emma und Lotte all die Zeit zum Spielen in den Kindergarten gehört und nicht ins Krankenhaus. Beide Mädchen, die auf ihrem Selbstporträt für die Kunstausstellung wie Erich Kästners "doppelte Lottchen" wirken, haben ohnehin schon Zukunftspläne. Emma will Forscherin werden, Lotte Ärztin - um sich selbst zu helfen.

Quelle: ntv.de, abe/dpa

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