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Mutation in der Erbanlage Genetische Gicht-Ursache gefunden

Forscher haben eine genetische Ursache für die Stoffwechselkrankheit Gicht gefunden. In der Untersuchung fand sich bei vielen Betroffenen eine Mutation in der Erbanlage ABCG2.

Forscher haben eine genetische Ursache für die Stoffwechselkrankheit Gicht gefunden. Bei diesem Leiden ist die Konzentration von Harnsäure im Körper zu hoch. In der Untersuchung fand sich bei vielen Betroffenen eine Mutation in der Erbanlage ABCG2. Wurde diese Mutation auf Zellkulturen übertragen, schleusten die Zellen nur noch rund die Hälfte (54 Prozent) der vorherigen Harnsäure-Menge aus. Das berichtet eine Gruppe um Michael Köttgen von den Johns Hopkins Medical Institutions in Baltimore (US-Staat Maryland) in den "Proceedings" der USAkademie der Wissenschaften ("PNAS").

Gichtkranken wird eine purinarme Kost empfohlen. Dazu gehören fettarme Milchprodukte.

Gichtkranken wird eine purinarme Kost empfohlen. Dazu gehören fettarme Milchprodukte.

(Foto: picture-alliance/ dpa)

Demnach gehen zehn Prozent aller Gichtfälle in der weißen Bevölkerung – und damit bei den Menschen europäischer Abstammung – in den USA auf diese Mutation zurück. Die Erbanlage und das damit produzierte Harnsäure- Transportermolekül seien attraktives Ziel für neue Medikamente, schreiben die Forscher. Zunächst konnte das Team um Köttgen zeigen, dass ABCG2 für den Transport von Harnsäure zuständig ist. Danach wies die Gruppe nach, dass sich das Transport-Protein in den Zellen der feinen Nieren-Kanäle findet, in denen der Urin produziert wird, der die Harnsäure aus dem Körper transportiert.

Schließlich fügte die Gruppe künstlich jene Mutation (Q141K) in das intakte Gen ein, die bei vielen Gichtkranken gefunden wurde. In den Laborversuchen schleusten die Zellen mit dem defekten Transportgen daraufhin nur noch 54 Prozent der Harnsäure aus.

Kristalle in den Gelenken

Bei der oft sehr schmerzhaften Gicht lagert sich die überschüssige Harnsäure in Form von Kristallen, den sogenannten Uraten, in den Gelenken und der Niere ab. Typische Zeichen für einen Gichtanfall sind eine Schwellung des betroffenen Gelenks, Rötung und Schmerz. Außerdem ist das Gelenk sehr berührungsempfindlich. Medikamente können entweder die Bildung der Harnsäure hemmen oder die Ausscheidung über die Niere verstärken. Bei gesunden Menschen liegt ein Gleichgewicht zwischen dem Aufbau der Harnsäure und deren Ausscheidung über die Niere vor.

Zu den Risikofaktoren zählen Alkoholismus, falsche Ernährung, Übergewicht und Bluthochdruck. Harnsäure ist ein Abbauprodukt der Purine, die in fast allen Lebensmitteln in unterschiedlicher Menge vorkommen. Die deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE) empfiehlt Lebensmittel mit einem niedrigen Puringehalt. Dazu zählen fettarme Milch- und Milchprodukte anstelle von Fleisch und Wurst. Zu meiden sind demnach Innereien, Schalen- und Krustentiere (Hummer, Krabben) sowie Ölsardinen und geräucherte Makrelen.

Quelle: ntv.de, dpa

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