Forschern der Augenklinik der Universität Tübingen war es 1998 erstmals gelungen, das Gen für vollständige Farbenblindheit (Achromatopsie) zu identifizieren. Die Krankheit ist von der weiter verbreiteten Rot-Grün-Blindheit zu unterscheiden. Letztere wird zwar landläufig auch oft als Farbenblindheit bezeichnet, aber sie schränkt die Sehfähigkeit nicht wesentlich ein, weshalb die meisten Menschen damit zurechtkommen.

Bei der vollständigen Farbenblindheit dagegen beträgt die Sehfähigkeit nur noch zehn Prozent. Die Betroffenen können keinerlei Farben erkennen und nur Graustufen unterscheiden. Außerdem sind sie extrem blendempfindlich. Fachleute bezeichnen sie als Achromaten - etwa 3000 gibt es in Deutschland.

Generell unterscheidet die Medizin drei Formen der vollständigen Farbenblindheit. Die am weitesten verbreitete Variante dieser vererbbaren Erkrankung der Netzhaut ist die angeborene Achromatopsie. Eine ähnliche Erkrankung ist die Blauzapfen-Monochromasie. Wer daran erkrankt, kann zumindest im Blaubereich noch Farben wahrnehmen. Drittens kann die totale Farbenblindheit auch nach einem Schlaganfall, Schädel-Hirn-Trauma oder anderen Gehirnverletzungen auftreten. Im Gegensatz zur vererbten Farbenblindheit liegt die Ursache dann aber nicht im Auge selbst, sondern in der gestörten Verarbeitung der Farbwahrnehmung im Gehirn.