Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die bei einem von 32.000 Neugeborenen auftritt. Forscher suchen nach der Ursache in den Genen von Betroffenen und können endlich eine bestimmte Mutation benennen.

Um die Ursache einer genetischen Krankheit zu finden, haben US-Forscher die Genome von zehn Betroffenen gelesen. Tatsächlich fand sich ein Gen, dessen beschädigte Form das Kabuki- Syndrom auslöst. Es trifft ungefähr eines von 32.000 Neugeborenen, besonders in Japan. 400 Fälle sind weltweit bekannt. Die Menschen haben Fehlbildungen im Gesicht, sind geistig etwas zurückgeblieben und leiden unter Immundefekten. Das betroffene Gen war bisher nicht leicht zu ermitteln: Viele der Fälle treten spontan auf, nur wenige sind vererbt.

Das Team um Jay Shendure von der University of Washington konzentrierte sich auf einen kleinen Teil der Erbinformation der Betroffenen. Dieses sogenannte Exom enthält nur rund drei Prozent der ganzen Erbsubstanz – allerdings jene Bereiche, die in Proteine übersetzt werden. Mutierte oder ganz ausgefallene Proteine sind die Ursachen von Krankheiten.

Der Plan der Genetiker

Ein Vergleich soll die Unterschiede in den genetischen Ausstattung zeigen. Kristallisiert sich dabei eine Erbanlage heraus, die sich bei allen Betroffenen deutlich von jener Gesunder unterscheidet, ist ein wichtiger Hinweis auf das mutmaßliche Krankheitsgen gefunden. Bei alledem hilft zudem der Blick in Datenbanken, in denen sich inzwischen auch viele annähernd vollständige menschliche Genome finden.

Mit vielen Griffen in den digitalen Werkzeugkasten der Informatik schälte sich die Erbanlage MLL2 als wahrscheinliche Ursache heraus. Sieben Probanden hatten neu entstandene (spontane) Mutationen in diesem Gen.

Das Sequenzieren von Exomen hat bereits in einigen anderen Fällen entscheidende Hinweise auf die Ursache genetischer Störungen geliefert und wird in den nächsten Jahren immer häufiger zu solchen Resultaten führen. Die dafür nötigen Automaten arbeiten zusehends schneller und liefern die Informationen zu rapide sinkenden Preisen.